MolBiolEvol荠菜染色质可

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准确评估突变的全基因组频率及其适应性作用有利于我们加深对生物进化过程的理解。真核生物基因组包含了大量的非编码区段,但目前我们对此类区段的功能及其区域内突变的适应性作用依然并不完全清楚。识别染色质可及区域(ACRs)能够有效探究非编码区域的功能。斯德哥尔摩大学,生命科学实验室,TanjaSlotte团队利用这种方法去识别和估计荠菜染色质可及区域在进化过程中的选择。作者利用ATAC-seq方法描述了一个自然群体内16个小种上的ACR的位置。作者还利用了群体基因组方法去评估ACR区域内的正向选择位点(α)的适应性效果和比例,结果表明在ACR区域有很大一部分弱的有害变异同时强有害变异的比例显著高于非染色质可及区域。ACRs区域内富集了很多eQTL并且有较少的TE插入位点,大概率是因为基因间区的ACRs受到调控选择。通过结合ACRs,eQTL和群体基因组学分析,作者证明了基因间调控区域是近乎中性突变的主要重要来源。这一结果提高了我们对于非编码区域的选择及其近乎中性突变在十字花科物种进化种过程中的作用的理解。

图1,基因图谱图。A,基因周围ACRs的比例。B,保守的非编码序列周围ACR的比例。C,基因间区ACRs周围SNPs的比例。D,ACRs周围TE插入的比例。

图2,新突变在基因间ACRs区域,基因间调控区域,0-折叠产生位点的适应性效果的分布评估。

图3,荠菜种位于ACRs和其周围bp范围内的顺式和反式eQTL的观察数量和预期数量的比较。

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